Article

Whole-genome sequencing of patients with rare diseases in a national health system.

Nature · 2020 · S. Abbs, L. Abulhoul, J. Adlard, M. Ahmed, TJ. Aitman, TJ. Aitman, H. Alachkar, HL. Allen, HL. Allen, DJ. Allsup, J. Almeida-King, P. Ancliff, R. Antrobus, R. Armstrong, G. Arno, S. Ashford, S. Ashford, WJ. Astle, WJ. Astle, A. Attwood, P. Aurora, C. Babbs, C. Bacchelli, T. Bakchoul, S. Banka, T. Bariana, J. Barwell, J. Batista, HE. Baxendale, PL. Beales, DL. Bennett, DL. Bennett, DR. Bentley, DR. Bentley, A. Bierzynska, T. Biss, MAK. Bitner-Glindzicz, GC. Black, M. Bleda, I. Blesneac, D. Bockenhauer, H. Bogaard, CJ. Bourne, S. Boyce, JR. Bradley, JR. Bradley, E. Bragin, G. Breen, P. Brennan, C. Brewer, NC. Brod, M. Brown, AC. Browning, MJ. Browning, RJ. Buchan, MS. Buckland, T. Bueser, J. Burn, SO. Burns, OS. Burren, OS. Burren, N. Burrows, P. Calleja, P. Calleja, C. Campbell, G. Carr-White, K. Carss, K. Carss, R. Casey, IM. Castello, MJ. Caulfield, MJ. Caulfield, J. Chambers, J. Chambers, MMY. Chan, C. Cheah, F. Cheng, PF. Chinnery, PF. Chinnery, M. Chitre, MT. Christian, C. Church, J. Clayton-Smith, M. Cleary, G. Coghlan, E. Colby, TRP. Cole, J. Collins, PW. Collins, C. Colombo, CJ. Compton, R. Condliffe, S. Cook, HT. Cook, N. Cooper, PA. Corris, F. Cunningham, NS. Curry, AJ. Cutler, MJ. Daniels, M. Dattani, LC. Daugherty, J. Davis, SVV. Deevi, SVV. Deevi, T. Dent, C. Deshpande, EF. Dewhurst, PH. Dixon, PH. Dixon, CB. Diz, S. Douzgou, K. Downes, K. Downes, AM. Drazyk, E. Drewe, D. Duarte, T. Dutt, JDM. Edgar, K. Edwards, W. Egner, MN. Ekani, P. Elliott, WN. Erber, M. Erwood, MC. Estiu, DG. Evans, G. Evans, T. Everington, M. Eyries, H. Fassihi, R. Favier, J. Findhammer, D. Fletcher, FA. Flinter, RA. Floto, T. Fowler, J. Fox, AJ. Frary, CE. French, K. Freson, K. Freson, M. Frontini, M. Frontini, A. Furnell, DP. Gale, DP. Gale, H. Gall, V. Ganesan, M. Gattens, CV. Geet, C. Geoghegan, TSA. Gerighty, AG. Gharavi, S. Ghio, HA. Ghofrani, JSR. Gibbs, K. Gibson, KC. Gilmour, B. Girerd, NS. Gleadall, S. Goddard, DB. Goldstein, K. Gomez, P. Gordins, D. Gosal, S. Graf, S. Graf, J. Graham, L. Grassi, D. Greene, D. Greene, L. Greenhalgh, A. Greinacher, P. Gresele, P. Griffiths, S. Grigoriadou, RJ. Grocock, D. Grozeva, M. Gurnell, S. Hackett, C. Hadinnapola, WM. Hague, R. Hague, M. Haimel, M. Haimel, M. Hall, HL. Hanson, E. Haque, K. Harkness, AR. Harper, CL. Harris, D. Hart, A. Hassan, G. Hayman, A. Henderson, A. Herwadkar, J. Hoffman, S. Holden, R. Horvath, H. Houlden, AC. Houweling, LS. Howard, F. Hu, G. Hudson, J. Hughes, AP. Huissoon, M. Humbert, S. Humphray, S. Humphray, S. Hunter, M. Hurles, M. Irving, L. Izatt, R. James, R. James, SA. Johnson, S. Jolles, J. Jolley, D. Josifova, N. Jurkute, T. Karten, J. Karten, MA. Kasanicki, H. Kazkaz, R. Kazmi, P. Kelleher, AM. Kelly, W. Kelsall, C. Kempster, DG. Kiely, N. Kingston, N. Kingston, R. Klima, N. Koelling, M. Kostadima, G. Kovacs, A. Koziell, A. Koziell, R. Kreuzhuber, TW. Kuijpers, A. Kumar, D. Kumararatne, MA. Kurian, MA. Laffan, MA. Laffan, F. Lalloo, M. Lambert, A. Lawrie, DM. Layton, N. Lench, C. Lentaigne, T. Lester, AP. Levine, AP. Levine, R. Linger, H. Longhurst, LE. Lorenzo, E. Louka, PA. Lyons, RD. Machado, B. Madan, ER. Maher, ER. Maher, J. Maimaris, S. Malka, S. Mangles, R. Mapeta, R. Mapeta, KJ. Marchbank, S. Marks, HS. Markus, HS. Markus, HU. Marschall, A. Marshall, J. Martin, M. Mathias, E. Matthews, H. Maxwell, P. McAlinden, MI. McCarthy, H. McKinney, A. McMahon, S. Meacham, AJ. Mead, K. Megy, K. Megy, SG. Mehta, M. Michaelides, C. Millar, SN. Mohammed, S. Moledina, D. Montani, AT. Moore, J. Morales, J. Morales, NW. Morrell, NW. Morrell, M. Mozere, KW. Muir, AD. Mumford, AD. Mumford, AH. Nemeth, WG. Newman, M. Newnham, S. Noorani, A. Vonk Noordegraaf, P. Nurden, J. O'Sullivan, S. Obaji, C. Odhams, S. Okoli, A. Olschewski, H. Olschewski, KR. Ong, SH. Oram, E. Ormondroyd, E. Ormondroyd, WH. Ouwehand, WH. Ouwehand, C. Palles, S. Papadia, SM. Park, D. Parry, S. Patel, J. Paterson, A. Peacock, SH. Pearce, J. Peden, K. Peerlinck, CJ. Penkett, CJ. Penkett, J. Pepke-Zaba, R. Petersen, C. Pilkington, KES. Poole, R. Prathalingam, Y NIHR BioResource for the 100,000 Genomes Project, B. Psaila, A. Pyle, R. Quinton, S. Rahman, S. Rankin, S. Rankin, A. Rao, FL. Raymond, FL. Raymond, PJ. Rayner-Matthews, C. Rees, A. Rendon, A. Rendon, T. Renton, CJ. Rhodes, ASC. Rice, S. Richardson, S. Richardson, A. Richter, L. Robert, I. Roberts, I. Roberts, A. Rogers, SJ. Rose, RV. MacKenzie Ross, R. Ross-Russell, C. Roughley, NBA. Roy, NBA. Roy, DM. Ruddy, O. Sadeghi-Alavijeh, MA. Saleem, MA. Saleem, N. Samani, C. Samarghitean, A. Sanchis-Juan, A. Sanchis-Juan, RB. Sargur, RN. Sarkany, S. Satchell, S. Savic, JA. Sayer, G. Sayer, L. Scelsi, AM. Schaefer, S. Schulman, R. Scott, M. Scully, C. Searle, W. Seeger, A. Sen, WAC. Sewell, D. Seyres, N. Shah, O. Shamardina, O. Shamardina, SE. Shapiro, AC. Shaw, PJ. Short, K. Sibson, L. Side, I. Simeoni, MA. Simpson, MC. Sims, S. Sivapalaratnam, D. Smedley, KGC. Smith, KR. Smith, KGC. Smith, K. Snape, N. Soranzo, F. Soubrier, L. Southgate, A. De Soyza, O. Spasic-Boskovic, S. Staines, E. Staples, H. Stark, H. Stark, J. Stephens, J. Stephens, C. Steward, KE. Stirrups, KE. Stirrups, A. Stuckey, J. Suntharalingam, EM. Swietlik, P. Syrris, RC. Tait, K. Talks, RYY. Tan, RYY. Tan, K. Tate, JM. Taylor, JC. Taylor, JE. Thaventhiran, AC. Themistocleous, AC. Themistocleous, E. Thomas, D. Thomas, MJ. Thomas, P. Thomas, K. Thomson, AJ. Thrasher, AJ. Thrasher, G. Threadgold, C. Thys, C. Thys, T. Tilly, M. Tischkowitz, C. Titterton, JA. Todd, CH. Toh, B. Tolhuis, IP. Tomlinson, M. Toshner, M. Traylor, C. Treacy, P. Treadaway, R. Trembath, S. Tuna, S. Tuna, W. Turek, E. Turro, E. Turro, P. Twiss, T. Vale, M. Vandekuilen, AM. Vandersteen, M. Vazquez-Lopez, A. Wagner, Q. Waisfisz, N. Walker, SM. Walker, N. Walker, K. Walter, JS. Ware, H. Watkins, H. Watkins, C. Watt, AR. Webster, AR. Webster, L. Wedderburn, W. Wei, SB. Welch, J. Wessels, SK. Westbury, JP. Westwood, J. Wharton, D. Whitehorn, J. Whitworth, J. Whitworth, AOM. Wilkie, MR. Wilkins, MR. Wilkins, C. Williamson, C. Williamson, BT. Wilson, EKS. Wong, N. Wood, Y. Wood, CG. Woods, ER. Woodward, SJ. Wort, A. Worth, M. Wright, K. Yates, PFK. Yong, T. Young, P. Yu, P. Yu-Wai-Man, J. von Ziegenweidt, E. Zlamalova, NV. Zuydam